바이오업체 이엔셀은 최근 근육 연관 유전질환을 치료하기 위한 ‘아데노 관련 바이러스(AAV, Adeno-Associated Virus)’ 기반 유전자치료제 핵심 플랫폼 기술을 특허 출원했다고 25일 밝혔다. 출원한 특허 이름은 ‘근육 특이적 발현을 위한 키메라 프로모터 및 이를 이용한 AAV 기반 유전자 발현시스템’이다.

자체 연구를 통해 개발한 ‘근육 특이 발현 조절 기술’은 기존 AAV 유전자치료제 한계를 극복할 수 있는 핵심 플랫폼 기술이라고 한다. 골격근과 심근을 동시에 타깃하면서 간(liver)과 생식기(testis) 등 비표적 장기에서는 발현을 억제하는 것이 특징이라고 소개했다. AAV 기반 유전자치료제의 치명적인 약점으로 꼽히는 독성 위험을 해소한 기술이라는 평가다.

이번 플랫폼 기술은 근육세포 분화모델(in vitro)과 동물모델(in vivo)을 통해 검증이 진행됐다. 연구진은 AAV 벡터를 전신 투여한 후 골격근과 심근에서 높은 발현 효율을 확인했고 간 및 생식기 등 비표적 장기에서 발현이 현저히 낮게 나타나는 결과를 확인했다고 한다. 이를 통해 생체 내 안전성을 확인했다는 설명이다. 특히 최근 글로벌 바이오기업 사렙타테라퓨틱스가 개발한 AAV 기반 유전자치료제가 환자 간 독성에 영향을 줘 사망하는 사고가 발생한 바 있다. 때문에 AAV 기반 치료제는 안전성 확보가 필수다.

이엔셀 관계자는 “이번에 개발한 AAV 기반 플랫폼 기술은 독성 유발 우려가 높은 비표적 장기에서 발현을 억제하는 동시에 치료가 필요한 근육 조직에서는 충분한 유전자 발현을 유도하는 것이 특징으로 기존 치료제 우려를 불식시킬 수 있는 기술로 볼 수 있다”고 말했다.

한편 이엔셀은 안구질환 치료제 개발을 위한 AAV 플랫폼 검증 모델 기술 특허 출원도 완료한 바 있다. 최근에는 한국생명공학연구원과 57억 원 규모 AAV 기반 유전자치료제 플랫폼 개발 및 생산 위탁개발생산(CDMO) 계약을 체결했다. 향후 세포유전자치료제 플랫폼 기업으로 거듭나 글로벌 수준 기술력을 지속 확보해 나간다는 계획이다.

김민범 기자 mbkim@donga.com