바이오신약 개발 업체 이엔셀은 샤르코마리투스병(CMT, Charcot-Marie-Tooth disease) 치료제 후보물질 EN001의 임상 1b상 고용량군 환자(CMT 1A형) 반복투여를 완료했다고 19일 밝혔다.

샤르코마리투스병은 손발 변형과 근육 위축을 일으키고 심할 경우 시각과 청력 상실까지 유발하는 유전성 희귀질환이다. 발병 빈도가 높은 희귀질환이지만 현재까지 승인된 치료제가 없다.

EN001 임상 1b상은 CMT 1A형 환자를 대상으로 EN001을 반복투여하고 안전성과 유효성 등을 평가하기 위한 임상으로 디자인됐다. 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수가 임상을 이끈다.

고용량군 환자 첫 투여는 지난해 12월부터 이뤄졌다. 저용량군 3명 투여 후 용량제한독성(DLT, Dose Limiting Toxicity) 발생이 없어 안전성위원회 검토 후 고용량군 투여를 추진했다. 저용량군 대비 2배 높은 용량의 고용량군 약물 투여 대상도 기존과 마찬가지로 3명으로 설정했다.

EN001은 이엔셀 독자 기술로 배양한 중간엽 줄기세포치료제다. 세포 노화를 억제하고 치료에 필요한 물질을 더 많이 분비하는 것이 특징이라고 이엔셀은 설명했다. 손상된 신경으로 이동해 치료 물질을 분비하고 신경 수초를 재생시키는 역할도 맡는다고 한다. 지는 2월에는 미국 식품의약국(FDA)으로부터 희귀의약품으로 지정된 바 있다. 최근에는 세계 각국 CMT 환우회들로부터 EN001 임상 현황 문의가 증가 추세인 것으로 전해졌다. 희귀질환 신약에 대한 업계와 환자 측 기대감이 높아지는 모습이다.

이엔셀 관계자는 “EN001은 저용량군 환자 투여 시 이미 안전성과 탐색적 치료 효과를 확인했고 고용량군 투여가 마무리됨에 따라 동일한 수준 효과를 확인할 수 있을 것으로 기대하고 있다”며 “고용량군에서 안전성을 확인한 후 신속하게 임상 2상에 진입할 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 말했다.

김민범 기자 mbkim@donga.com