세브란스병원 “환자 8.4~11.6% 유전자 돌연변이”


국내 연구진이 유전자 검사로 백혈병 발병위험을 예측하는 기술을 전세계 최초로 개발해 세계적인 과학학술지에 발표했다. 지난 2016년 유전자 돌연변이가 백혈병 발병에 중요한 위험인자라고 발표한 세계보건기구(WHO)의 주장을 뒷받침하는 연구결과다.

세브란스병원 혈액종양내과 민유홍·정준원 교수와 진단검사의학과 최종락·이승태 교수팀은 2016~2017년 백혈병과 혈액암 환자 129명에게 차세대염기서열분석법(NGS) 검사를 진행해 이같이 확인했다고 18일 밝혔다.

연구팀은 환자 129명을 상대로 혈액암을 일으키는 선천성 돌연변이 유전자 113개를 포함해 총 216개의 유전자 분석을 진행했다. 이는 국내에서 진행한 유전자 검사 중 최대 규모다.

그 결과, 전체 환자 8.4~11.6%에서 브라카2(BRCA2), FANCA 등 각각의 ‘종자계 유전자 돌연변이’를 발견했다. 해당 유전자는 선천성 재생불량성 빈혈과 가족성 혈소판 감소증 등을 일으킨다. 돌연변이 유전자는 만 3세부터 72세까지 다양한 연령층에서 나타났다.

정준원 교수가 급성 골수백혈병을 진단받은 64세 남성환자와 가족의 유전자를 분석한 결과, 두 딸에게 돌연변이 유전자를 발견했지만 아들에게는 없었다. 이에 연구진은 아들 조혈모세포를 환자에게 이식한 뒤 백혈병 재발위험이 낮아진 걸 확인했다.

백혈병은 혈액을 만드는 골수 내 조혈세포에서 돌연변이가 생겨 백혈구가 과다 증식해 적혈구 및 혈소판 생성을 억제하는 질병이다. 백혈병에 걸리면 면역력이 떨어져 패혈증이 생기거나 호흡곤란 및 출혈, 만성통증 등이 나타난다.

중앙암등록본부에 따르면 국내 백혈병 환자수는 2005년 2335명에서 2015년 3242명으로 약 39% 증가했다. 전체 생존율은 40% 수준이며, 노인환자는 그 비율이 10%를 밑돌고 있다.

정준원 교수는 “가족 중 혈액암 환자가 있고, 유전자 돌연변이를 확인하면 가족 전체를 대상으로 유전자 검사를 진행하고 전문가 상담을 받아보는 게 좋다”고 설명했다.