보령바이오파마, ‘캔서롭 윌슨병 검사’ 론칭…신생아 유전질환 조기 진단 : 비즈N

보령바이오파마, ‘캔서롭 윌슨병 검사’ 론칭…신생아 유전질환 조기 진단

동아닷컴 김민범 기자

입력 2019-01-31 11:22 수정 2019-01-31 11:27

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보령바이오파마는 유전자분석 분자진단 전문기업 캔서롭이 내달 1일 ‘윌슨병 스크리닝 검사’를 론칭할 계획이라고 31일 밝혔다.

최근 유전자검사법 발전으로 각종 질병 조기진단율이 크게 높아졌다. 병의 진행을 사전에 관리할 수 있게 돼 완치율과 사망률이 낮아지는 추세다. 산부인과병원에서는 신생아 유전자검사로 유전질환 여부와 발병 가능성을 미리 파악하려는 수요가 크게 늘어나고 있다. 그중 ‘윌슨병’이 주목받는 유전질환으로 부각되고 있다.

윌슨병은 간세포의 구리수송단백질(ATP7B) 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 구리대사 이상으로 체내에 구리가 필요 이상 축적되는 질환이다. ATP7B는 간세포 안으로 운반된 구리를 혈액 속 구리결합단백질인 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출한다. 구리 운반에 필요한 에너지 생산 역할을 맡으며 주로 신장과 간에 존재한다.

윌슨병 환자는 구리 수송 기능을 담당하는 ATP7B 유전자를 담고 있는 13번 염색체 이상으로 간·뇌 기저핵·신장·적혈구 등에 구리가 축적되면서 대사 장애를 일으킨다. 과다하게 쌓인 구리가 안구 각막 주위를 침범해 백록색 띠가 생기며 ‘각막환’이 발생한다.

특히 각막환은 증상이 나타나면 완치가 어려운 것으로 알려졌다. 이 병은 보통 12~15세를 기준으로 발생하는데 15세까지는 간질환이 주로 발생한다. 미미한 간염증효소 수치 증가로 시작해 장기적으로는 간경변증을 동반한 급·만성 간염, 급성 용혈, 신기능 저하 등 만성질환으로 악화된다.

15세 이후엔 신경질환 발생이 많다. 대뇌 기저핵이 손상돼 발음과 삼킴 장애, 무표정한 얼굴, 보행 어려움, 무도증 등 신경계 증상이 나타난다. 뇌의 구리중독 증상으로 과잉불안과 공포, 감정조절 어려움, 조울증, 성격변화 등 신경정신과적 질환이 발생할 수 있다. 종합 증상 관리에 실패하면 사망에 이를 수도 있다고 회사 측은 강조했다.

보령파이오파마에 따르면 윌슨병을 조기에 발견하면 약물요법 등 치료를 통해 간 손상 진행을 막고 대부분 증상을 정상 수준으로 끌어올릴 수 있다. 구리가 많이 포함된 견과류와 초콜릿, 어패류, 간, 코코아 등 식품 섭취를 제한해 하루 1mg 이하로 조절해야 한다. 치료 시작 후 간 기능 회복까지는 수개월에서 1년 정도가 소요된다. 하지만 증상이 악화된 상태에서 발견되면 영구적 손상으로 번질 가능성이 있다.

해당 병은 100만 명당 20~30명 정도의 발생률을 보인다. 그러나 유전자를 보유하고 있지만 증상으로 나타나지 않는 보인자율은 50명 중 1명 수준으로 발생 비율이 높은 수준이다. 부모가 모두 보인자라면 자녀에게 유전될 가능성이 크기 때문에 가족 모두 검사를 받아 조기에 진단이 이뤄질 수 있어야 한다.

윌슨병은 다양한 부위에서 유전자 돌연변이가 일어나 체크하는 부위가 많을수록 정확도가 높다. 주로 아시아인에게 발생 빈도가 높고 발현 부위에 인종간 차이가 있어 인종별 데이터를 감안한 분석이 뒷받침돼야 한다고 보령바이오파마 측은 설명했다.

보령바이오파마 관계자는 “윌슨병은 당장 증상이 나타나지 않아 자칫 치료의 ‘골든타임’을 놓칠 수 있기 때문에 관심과 주의가 필수”라며 “최신 유전자분석 기술이 적용돼 출시된 윌슨병 스크리닝 검사는 병을 조기에 발견해 질환의 진행을 방지하고 완치율을 향상시켜 삶의 질 개선에 기여할 수 있다”고 말했다.

한편 보령바이오파마는 산후유전자검사서비스 ‘G스캐닝’과 산전기형아검사(NIPT) ‘더맘스캐닝’, 임신관련질환 및 암·대사질환 유전적 위험도 예측 검사 ‘더맘케어’ 등 유전체분석 종합서비스 분야에서 독보적인 기술력과 노하우를 보유하고 있다. 축적된 검사 빅데이터를 바탕으로 분석결과를 제시해 의료진과 환자들로부터 높은 신뢰를 받고 있다고 회사 측은 전했다.

동아닷컴 김민범 기자 mbkim@donga.com