美 10만개 유전체 데이터 공개…“유전학 연구에 큰 도움”

미국국립보건원(NIH)이 2018년 시작한 ‘All of Us’ 프로젝트를 통해 10만개에 달하는 유전체 데이터가 처음으로 공개됐다.

4일 생명공학정책연구센터 보고서에 따르면, 다양한 인종의 미국인 100만명 등록을 목표로 하는 All of Us 프로젝트를 통해 약 10만개에 달하는 유전체 데이터가 공개됐다.

All of Us 프로젝트는 미국인의 건강 및 의료 혁신을 가속화해 개인화된 맞춤형 예방, 치료 및 관리를 위한 프로젝트로, NIH가 2018년에 착수해 현재까지 20억 달러(한화 약 2조5200억원) 이상이 투자됐다.

앞서 미국 오바마 전 대통령 재임기간에 개인 맞춤형 의료서비스 발전을 위해 처음 공론화됐고, 100만명의 자원자로부터 유전체 및 건강 데이터를 수집하는 것을 목표로 한다. 코로나19 초기에는 잠시 중단됐으나, 2026년 말까지 참가자 100만명이 모일 것으로 기대되고 있다. 현재까지는 약 33만명의 참가자가 등록을 한 것으로 알려졌다.

이번에 발표된 데이터에는 9만8600명이 넘는 지원자들에 대한 전체 유전체 시퀀싱 데이터가 포함됐다. 대부분 유전체 데이터는 전자건강기록, 간단한 임상검사의 측정값 및 설문조사 응답과 연결됐으며, 참가자는 흑인 또는 아프리카계 미국인(22%), 히스패닉 또는 라틴계(17%), 아시아인(3%)을 포함한 소수 인종 또는 민족 그룹도 포함됐다.

이에 따라 확인된 DNA 서열은 익명화된 참가자의 건강기록과 연결돼 유전자 변이가 건강에 미치는 영향에 대한 연구가 가능할 것으로 기대된다. 연구자들은 인간의 질병 위험을 급격히 높이고 근본적인 생물학을 밝히는데 도움이 되는 희귀 변이체를 찾을 수 있을 것으로 보고 있다.

생명공학정책연구센터 관계자는 “유전체 데이터는 클라우드 기반 플랫폼인 All of Us를 통해 제공된다”며 “지금까지 All of Us를 통해 10만명 이상의 참가자에게 유전 가계 및 형질 결과를 제공했다”고 말했다.

NIH는 올해 말 유전질환 위험 및 약물·유전자 상호작용에 대한 건강 관련 DNA 결과를 공유하기 위한 계획을 진행하고 있다.

All of Us는 밴더빌트 대학 메디컬센터에서 브로드 연구소, 하버드 대학 및 베릴리와 협력해 관리되고 있다. 유전체센터는 유전자 데이터를 생성하고 매주 약 5000명의 참가자 샘플을 처리하고 있다.

건강 관련 기술 회사인 Color는 All of Us 프로젝트와 협력해 참가자에게 유전 가계 및 형질에 대한 개인화된 결과와 향후 건강 관련 유전 결과를 회수하는 역할을 담당한다.

모아진 데이터는 사용 승인을 받고 온라인 윤리 교육을 받은 미국 내 연구자만 클라우드 기반 플랫폼을 통해 연구에 활용할 수 있다.

All of Us 프로젝트 리더인 Denny 박사는 300개 연구기관에서 1500명의 연구원이 이미 정보를 활용하기 위한 등록을 완료했다고 설명했다.

그러나 전문가들은 UK 바이오뱅크 및 NIH 유전체 데이터와 달리 미국 이외의 연구원은 등록이 안된다는 점을 지적하며 “관련 연구와 글로벌 형평성을 저해할 것”이라고 우려하고 있다. 이번 데이터가 유전학 연구에 큰 도약이 될 것이라는 판단에서다.

심혈관 및 대사질환 유전학을 연구하는 미시간 대학의 Cristen Willer 박사는 “데이터 접근은 유전학 연구에 엄청난 도약을 제공한다”며 “그러나 현재로서는 미국 연구기관의 과학자들만이 데이터를 사용할 수 있다는 사실에 실망”이라고 언급했다.

이에 All of Us 측은 해외 과학자들의 접근을 확대하기 위해 안전한 데이터 공유를 지원하기 위한 정책을 계속 논의하고 있다고 설명했다.

【서울=뉴시스】